Descubren nuevas mutaciones genéticas asociadas a la retinitis pigmentaria (14/10/2003)

El tratamiento de la retinitis pigmentaria (RP), una de las habituales causas de ceguera en el mundo, parece que ha dado un importante paso adelante, según informan los investigadores del Research Institute of the McGill University Health Centre (Canadá), que en dos familias francocanadientes se han descubierto dos nuevas mutaciones genéticas ligadas a la RP. Esta información ha sido publicada recientemente en la revista "American Journal of Ophthalmology".

En concreto, a 15 miembros de la familia A y tres de la familia B se les realizó evaluaciones oftalmológicas completas. Durante cuatro generaciones, miembros de ambas familias habían sido afectados por RP. Se llevaron a cabo análisis genéricos para caracterizar las mutaciones genéticas y los fenotipos resultantes.

En ambas familias se identificaron dos nuevas mutaciones del gen RPGR: en la familia A, la mutación Glu 414 y en la B, la mutación IVS 2-1. Todos los varones de la familia A estaban gravemente afectados por RP, pero mantenían una agudeza visual central hasta llegar a la cincuentena y no desarrollaban maculopatías en ojo de buey. El fenotipo de las mujeres era muy variable, algunos de los portadores mostraban una grave fenotipia. Una mujer presentaba un fenotipo asimétrico, mientras que otros portadores, eran asintomáticos.

Todos los miembros portadores de la mutación Glu 414 mostraban alteraciones electrorretinográficas de los conos rojos y cinco de ellos se habían quedado sordos. Los miembros varones de la familia B estaban gravemente afectados, con pérdida temprana de agudeza visual, escotomas centrales y maculopatía en ojo de buey. La mujeres de esta familia no presentaban síntomas, pero los electrorretinogramas mostraban cambios de los conos rojos. Ningún miembro de esta familia había perdido la audición.


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